Днк-диагностика фенилкетонурии

При патологии обмена фенилаланина возникает заболевание фенилкетонурия. Опасно развитием умственной отсталости и других психических расстройств.

Фермент, который активирует превращение фенилаланина в тирозин имеется в недостаточном количестве через генетический дефект. Сначала симптомы фенилкетонурии не выявляются. Уже позже заболевания можно заподозрить из-за появления характерного запаха мочи и пота. Тогда ребенок начинает отставать в психическом и физическом развитии. Для беременных существуют обязательные скрининги на выявления ФКУ.

Норма анализа ДНК диагностики на фенилкетонурию:

• ген отсутствует.

Назначают при:

• скрининговом исследовании беременных;
• диагностике фенилкетонурии.

Интерпретация результатов ДНК диагностики на фенилкетонурию:

• мутаций ДНК не обнаружено:
• мутация ДНК только в гетерозигот;
• мутация ДНК только в гомозигот.