Днк-диагностика фенилкетонурии

ДНКдиагностика фенилкетонурии

При патологии обмена фенилаланина возникает заболевание фенилкетонурия. Опасно развитием умственной отсталости и других психических расстройств.

Фермент, который активирует превращение фенилаланина в тирозин имеется в недостаточном количестве через генетический дефект. Сначала симптомы фенилкетонурии не выявляются. Уже позже заболевания можно заподозрить из-за появления характерного запаха мочи и пота. Тогда ребенок начинает отставать в психическом и физическом развитии. Для беременных существуют обязательные скрининги на выявления ФКУ.

Норма анализа ДНК диагностики на фенилкетонурию:

  • ген отсутствует.

Назначают при:

  • скрининговом исследовании беременных;
  • диагностике фенилкетонурии.

Точность

Чтобы получить максимально точный результат, необходимо учесть следующие положения:

  • не есть за 12 часов до процедуры (до 12:00 провести процедуру), можно пить только воду;
  • не курить за три часа до процедуры;
  • по согласию с врачом, исключить прием лекарств за 24 часа до процедуры.

Интерпретация результатов ДНК диагностики на фенилкетонурию:

  • мутаций ДНК не обнаружено:
  • мутация ДНК только в гетерозигот;
  • мутация ДНК только в гомозигот.
Більше інформації

Корисні відео

Матеріали для дослідження: Кровь / Кров

Середня ціна

Кількість пропозицій: {{ item.count }}

{{ showCashback ? 'Приховати' : 'Показати всі' }} лабораторії

У місті {{ cityName }} даний аналіз не роблять

"ДНКдиагностика фенилкетонурии" можна зробити в: