Нейросенсорная тугоухость, ген GJB2
ДНКдиагностика нейросенсорной несиндромальной тугоухости (ген GJB2)
Дефект в волосковых клетках спирального органа внутреннего уха приводит к нейросенсорной тугоухости. Возникает из-за долговременного громкого прослушивание наушников или наличие производственного шума. Несиндромальная тугоухость не сопровождается другими отклонениями или патологиями, и не идут в комплексе с другими симптомами.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость передается по рецессивному типу. Рецессивный ген имеет проявление только вместе с другим таким же геном.
Норма анализа ДНК-диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости:
- мутация ДНК отсутствует.
Назначают при:
- диагностике тугоухости.
Интерпретация результатов ДНК-диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости.
- мутаций ДНК не обнаружено:
- мутация ДНК только в гетерозигот;
- мутация ДНК только в гомозигот.
Корисні відео
Матеріали для дослідження: Кровь / Кров