Фолатный цикл, ПЦР

Фолаты – производные витамина В9 (фолиевая кислота). В фолатном цикле реализует множество обменов и процессов в организме как: стимуляция эритропоэза, синтез АМК и НК, синтез пиримидиновых и пуриновых основ, метилирование ДНК и РНК, также занимают важное место в обеспечении защитных функций организма и его сопротивлению инфекциям, принимают участие и обеспечивают удачное протекание беременности. Данный цикл регулируется тремя разными ферментами метилентетрагидрофолатредуктазой, метионин-синтазой и метионин-синтаза-редуктазой.

Назначают при:

• гипергомоцистеинемии;
• рождении ребенка с дефектами как: нарушение развития нервной трубки, сердца и урогенитального тракта, хромосомными синдромами;
• тромбозах у пациента или в семейном анамнезе;
• подготовке к беременности;
• химиотерапии;
• назначении гормональных заместителей терапии.

Интерпретация результатов

• аллель «нейтральная» – активность фермента в норме
• аллель «мутантная, гетерозиготная» – активность фермента снижена
• аллель «мутантная, гомозиготная» – активность фермента снижена значительно
• сниженные показатели активность фермента информируют о нарушениях обмена гомоцистеина в организме, возникновении гипергомоцистеинемии и, как следствие, патологических состояний.