Мутации гена CFTR, муковисцидоз

Муковісцидоз. Виявлення мутацій в гені CFTR

Муковисцидоз - наследственное патология вследствие мутации гена CFTR. Диагностика муковисцидоза заключается в проведении генетического анализа, который либо подтвердит патологию, или опровергнет ее. При оценке результатов можно вычислить риск прогрессирования муковисцидоза. Вследствии мутации происходит рост выработки густой слизи и закупорка каналов эпителиальных клеток. Патология транспортной функции эпителия возникает в легких, поджелудочной железе, потовых железах, ЖКТ.

Норма анализа на мутацию гена CFTR, муковисцидоз :

мутаций нет.

Назначают при:

  • скрининге беременных;
  • диагностике муковисцидоза;
  • подозрении на мужское бесплодие;
  • наличии заболевания у родственников;
  • пренатальной диагностике.

Точность

Чтобы получить максимально точный результат, необходимо учесть следующие положения:

  • не есть за 12 часов до процедуры (до 12:00 провести процедуру), можно пить только воду;
  • не курить за три часа до процедуры;
  • по согласию с врачом, исключить прием лекарств за 24 часа до процедуры.

Интерпретация результатов анализа на мутацию гена CFTR, муковисцидоз:

  • N / N – мутации нет;
  • N / M – гетерозиготная мутация гена;
  • M / M – гомозиготная мутация гена, диагноз - кистозный фиброз.
Больше информации

Полезные видео

Материалы для исследования: Кровь / Кров

Средняя цена

Количество предложений: {{ item.count }}

{{ showCashback ? 'Скрыть' : 'Показать все' }} лаборатории

В городе {{ cityName }} данный анализ не делают

"Муковисцидозом. Выявление мутаций в гене CFTR" можно сделать в: