Мутации гена CFTR, муковисцидоз
Муковісцидоз. Виявлення мутацій в гені CFTR
Муковисцидоз - наследственное патология вследствие мутации гена CFTR. Диагностика муковисцидоза заключается в проведении генетического анализа, который либо подтвердит патологию, или опровергнет ее. При оценке результатов можно вычислить риск прогрессирования муковисцидоза. Вследствии мутации происходит рост выработки густой слизи и закупорка каналов эпителиальных клеток. Патология транспортной функции эпителия возникает в легких, поджелудочной железе, потовых железах, ЖКТ.
Норма анализа на мутацию гена CFTR, муковисцидоз :
мутаций нет.
Назначают при:
- скрининге беременных;
- диагностике муковисцидоза;
- подозрении на мужское бесплодие;
- наличии заболевания у родственников;
- пренатальной диагностике.
Точность
Чтобы получить максимально точный результат, необходимо учесть следующие положения:
- не есть за 12 часов до процедуры (до 12:00 провести процедуру), можно пить только воду;
- не курить за три часа до процедуры;
- по согласию с врачом, исключить прием лекарств за 24 часа до процедуры.
Интерпретация результатов анализа на мутацию гена CFTR, муковисцидоз:
- N / N – мутации нет;
- N / M – гетерозиготная мутация гена;
- M / M – гомозиготная мутация гена, диагноз - кистозный фиброз.
Полезные видео
Материалы для исследования: Кровь / Кров