Кариотип человека

Кариотип человека - это набор хромосом клеток организма. Хромосомы состоят из генов. Мутаций в этих генах вызывают ряд наследственных болезней. Кариотипирование назначают для пренатальной диагностики для оценки репродуктивной функции пары, при определении причин мужского и женского бесплодия. Кариотип здоровой женщины 46, ХХ, а здорового мужчины 46, ХУ.

Норма кариотипа человека:

• для мужчин 46, ХУ;
• для женщин 46, ХХ.

Назначают при:

• оценке репродуктивной функции обоих супругов;
• мужском бесплодии;
• аменорее;
• патологии беременности;
• наличии детей с аномалиями в хромосомном наборе;
• случаях рождения мертвого ребенка;
• планировании єкстракорпорального оплодотворения;
• оценке кариотипа ребенка в пренатальном периоде;
• присутствии врожденной аномалии у ребенка;
• физической и психической отсталости;
• врожденной аномалии пола ребенка.

Интерпретация результатов кариотипирования:

• присутствие патологических изменений в кариотипе;
• отсутствие патологических изменений в кариотипе.