Синдром Жильбера, ген UGT1A1 негемолитическая семейная гипербилирубинемия

Синдром Жильбера, ген UGT1A1 негемолітична гіпербілірубінемія сімейна

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.

Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Норма анализа на синдром Жильбера, ген UGT1A1:

  • мутация отсутствует.

Назначают при:

  • клинической симптоматике простой семейной холемии;
  • мониторинге лечения;
  • оценке возможности риска при лечении цитостатическими препаратами.

Точность

Чтобы получить максимально точный результат, необходимо учесть следующие положения:

  • не есть за 12 часов до процедуры (до 12:00 провести процедуру), можно пить только воду;
  • не курить за три часа до процедуры;
  • по согласию с врачом, исключить прием лекарств за 24 часа до процедуры.

Интерпретация результатов анализа на синдром Жильбера, ген UGT1A1:

  • присутствие мутации;
  • отсутствие мутации.
Больше информации

Материалы для исследования: Кровь / Кров

Средняя цена

Количество предложений: {{ item.count }}

В городе {{ cityName }} данный анализ не делают

"Синдром Жильбера, ген UGT1A1 негемолитическая гипербилирубинемия семейная" можно сделать в:

    Sinevo

    Анализы в Синэво без очереди со скидкой 5%

    Подробнее