Синдром Жильбера, ген UGT1A1 негемолитическая семейная гипербилирубинемия

Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования.

Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1–5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2–5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8–10 раз чаще у мужчин.

Данный анализ предназначен для определения количества ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1, ответственного за развитие синдрома Жильбера. Исследование мутаций имеет диагностическое значение у больных с клиническим и/или лабораторным проявлением заболевания, а также может быть полезно в качестве прогностического теста при планировании терапии препаратами, обладающими гепатотоксическим действием.

Норма анализа на синдром Жильбера, ген UGT1A1:

• мутация отсутствует.

Назначают при:

• клинической симптоматике простой семейной холемии;
• мониторинге лечения;
• оценке возможности риска при лечении цитостатическими препаратами.

Интерпретация результатов анализа на синдром Жильбера, ген UGT1A1:

• присутствие мутации;
• отсутствие мутации.